Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. spinal muscular atrophy) to genetyczna (dziedziczna) choroba nerwowo-mięśniowa, która powoduje osłabienie i zanik mięśni. Osoby cierpiące na SMA tracą określony rodzaj komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym (zwanych neuronami ruchowymi), które kontrolują ruch mięśni. Podczas przebiegu choroby może dojść nawet do całkowitej utraty montoneuronów rdzenia kręgowego. Bez tych neuronów ruchowych mięśnie nie otrzymują sygnałów nerwowych, które umożliwiają ich poruszanie. Słowo atrofia (atrophy) jest terminem medycznym oznaczającym zmniejszenie. W przypadku SMA niektóre mięśnie stają się mniejsze i słabsze z powodu ich nieużywania. Rokowania pacjentów z SMA zależą przede wszystkim od postaci choroby.
Przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni – Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest głównie przekazywany genetycznie. Gen który jest odpowiedzialny za schorzenie jest przekazywany autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby doszło do zachorowania, pacjent musi odziedziczyć uszkodzone geny zarówno od ojca, jak i matki. po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Aby doszło do rozwoju SMA, osoba musi odziedziczyć od rodziców dwie kopie brakującego lub wadliwego (zmutowanego) genu dla przetrwałego neuronu ruchowego 1 (SMN1). Jeden wadliwy gen pochodzi od matki, a drugi od ojca. Osoba dorosła może być nosicielem zmutowanego genu SMN1, w takim przypadku nie dochodzi do rozwoju SMA. Prawdopodobieństwo, że dwoje nosicieli będzie mieć dziecko u którego wystąpi SMA wynosi 1 do 4 (25%). W Polsce SMA występuje z częstością 1 na 5000-7000 urodzeń. Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie wyniku badania genetycznego z krwi pobranej od pacjenta.
Istnieją cztery podstawowe typy SMA:
Około 60% osób z SMA cierpi na typ 1 , zwany również choroba Werdniga-Hoffmana. Objawy pojawiają się po urodzeniu lub w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia dziecka. Niemowlęta z typem 1 SMA mają trudności z połykaniem i ssaniem. pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się w drugim, trzecim miesiącu życia. Nie osiągają one typowych etapów rozwoju, takich jak trzymanie głowy w górze czy siedzenie. W miarę dalszego osłabiania mięśni, dzieci stają się bardziej podatne na infekcje dróg oddechowych i zapadanie się płuc (odma opłucnowa).
Objawy typu 2 SMA (zwanego również chorobą Dubowitza) pojawiają się, gdy dziecko ma od 6 do 18 miesięcy. Ten typ choroby ma tendencję do atakowania kończyn dolnych. Dzieci chore na typ II SMA początkowo rozwija się prawidłowo, ale nigdy nie osiąga zdolności samodzielnego chodzenia
Objawy SMA 3 (zwanego również SMA chorobą Kugelberga-Welander lub SMA typu młodzieńczego) pojawiają się po pierwszych 18 miesiącach życia dziecka. Niektóre osoby z typem 3 nie mają objawów choroby aż do wczesnej dorosłości. Objawy SMA 3 obejmują łagodne osłabienie mięśni, trudności w chodzeniu i częste infekcje dróg oddechowych. Z czasem objawy mogą wpływać na zdolność chodzenia lub stania.
Rzadka dorosła forma SMA pojawia się zazwyczaj dopiero w okolicach 30. roku życia. Objawy osłabienia mięśni postępują powoli, dlatego większość osób chorych na typ IV pozostaje mobilna i prowadzi w pełni sprawne życie.
Objawy SMA różnią się w zależności od jego rodzaju choroby. Ogólnie rzecz biorąc, u osób z SMA dochodzi do stopniowej utraty kontroli nad mięśniami, ograniczenia ruchów i utraty siły. Zanik mięśni pogłębia się wraz z wiekiem. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym, zwykle w trzeciej dekadzie życia. Choroba ma tendencję do poważnego oddziaływania na mięśnie położone najbliżej tułowia i szyi. Niektóre osoby z SMA nigdy zdobędą umiejętności samodzielnego chodzenia, nie będą siedzą ani nie stoją. Inne osoby stopniowo tracą zdolność do wykonywania tych czynności. Objawy SMA jakie możemy zaobserwować są zależne od tego jaką postać sma przybierze choroba oraz jej zaawansowania, jedne z wielu objawów które możemy zaobserwować to:
● osłabienie mięśni oddechowych
● osłabienie odruchów ścięgnistych,
● osłabienie mięśni poprzecznie prążkowanych
● deformacje kręgosłupa w postaci skoliozy
● deformacji klatki piersiowej
● trudności z wchodzeniem po schodach
● zanik mięśni tułowia i kończyn
Rożne metody leczenia pomagają ograniczyć rozwój choroby oraz poprawić jakości życia dzieci i nie tylko:
Pacjent przyjmuje leki, które stymulują wytwarzanie białka SMN. Różne rodzaje leków mogą być wstrzykiwane do przestrzeni wokół kanału kręgowego lub przyjmowane doustnie, każdego dnia.
Dzieci poniżej drugiego roku życia mogą skorzystać z jednorazowego dożylnego wlewu leku. Terapia ta zastępuje brakujący lub wadliwy gen SMN1 działającym genem.
Leczenie SMA u dziecka jest jednym z najbardziej kosztownych. Dzięki pomocy Fundacji Miej Serce nie zostajesz z tym sam. Podopiecznych fundacji traktujemy indywidualnie, dlatego jako organizacja dajemy możliwość pozyskiwania środków na subkonta, które są zakładane dla każdego podopiecznego. Dzięki temu środki z darowizn czy 1% podatku po rozliczeniu trafiają bezpośrednio na profil danego dziecka, do którego jako opiekun masz całodobowy dostęp przez stronę fundacji, a z środków możesz korzystać na przykład do opłacania potrzebnych rehabilitacji czy terapii. Jako Fundacja pomagamy również i edukujemy rodziców jak sami mogą pozyskiwać środki dla swojego dziecka. Organizujemy wiele akcji charytatywnych oraz zbiórek. Rodzciom pomagamy poprzez wsparcie, edukację oraz przygotowanie materiałów drukowanych, które pomogą im zbierać środki dla swoich dzieci.
Przeczytaj więcej jak zostać podopiecznym Fundacji Miej Serce: Jak zostać podopiecznym fundacji?
Fundacja Miej Serce powstała z myślą o tych najbardziej bezbronnych i potrzebujących naszego wsparcia – czyli dzieciach. Pomagamy i wspieramy naszych podopiecznych poprzez realizację takich zadań jak np. turnusy rehabilitacyjne, niezbędne lekarstwa, sprzęt medyczny czy pomoc specjalistów. Dzięki pomocy darczyńców i ludzi dobrego serca, możemy realizować nasze zadania i pomagać potrzebującym dzieciom.
Komentarze:
Brak komentarzy. To TY możesz rozpocząć dyskusję!