Abc mukowiscydozy – fakty na temat choroby

Czym dokładnie jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (ang. Cystic fibrosis) jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje poważne uszkodzenia płuc, układu pokarmowego i innych narządów w organizmie. Mukowiscydoza wpływa na komórki, które produkują śluz, pot i soki trawienne. Te wydzielane płyny są normalnie rzadkie i śliskie. U osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje jednak, że wydzieliny te stają się lepkie i gęste. Zamiast działać jako swojego rodzaju “smar”, wydzieliny zatykają przewody, kanały i drogi, zwłaszcza w płucach i trzustce. Należy pamiętać, że mukowiscydoza jest to choroba genetyczna. Długość życia pacjentów chorych na mukowiscydozę wynosi obecnie około 30 – 40 lat.

Przyczyny choroby

W mukowiscydozie mutacja w genie – CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) – zmienia białko, które reguluje przepływ soli do i z komórek. Skutkiem tego jest gęsty, lepki śluz w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym, a także zwiększona zawartość soli w pocie.

Ryzyko wystąpienia mukowiscydozy

Mukowiscydoza to choroba która może dotknąć ludzi o dowolnym pochodzeniu etnicznym i w dowolnym regionie świata. Jedynymi znanymi czynnikami ryzyka są rasa i genetyka. Wśród rasy białej jest to najczęstsze zaburzenie autosomalne recesywne. Autosomalny recesywny wzorzec dziedziczenia genetycznego oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być przynajmniej nosicielami genu (posiadać jedną kopię wadliwego genu CF). U dziecka rozwinie się chorobę zaobserwujemy tylko wtedy, gdy odziedziczy gen od obojga rodziców. Badanie przesiewowe wykonuje się zazwyczaj w trzeciej dobie życia noworodka. Badania przesiewowe noworodków to poszukiwanie schorzenia u każdego nowo narodzonego dziecka. Najbardziej w przebiegu mukowiscydozy obciążone i niszczone przez patologiczną wydzielinę są płuca, oskrzela, przewód pokarmowy i układ rozrodczy. Kiedy zostanie rozpoznana u dziecka mukowiscydoza należy ocenić funkcjonowanie układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego. Za każdym razem, gdy dwóch nosicieli mukowiscydozy rodzi dziecko, szanse są następujące:

●      25% (1 na 4) dziecko będzie miało mukowiscydozę

●      50% (1 na 2) dziecko będzie nosicielem, ale nie będzie miało mukowiscydozy

●      25% (1 na 4) dziecko nie będzie nosicielem i nie będzie miało mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego występują u ponad 90 procent chorych. Gęsty i lepki śluz związany z mukowiscydozą zatyka układ oddechowy, może to powodować oznaki i objawy takie jak:

●      Uporczywy kaszel, z gęstym śluzem (plwociną)

●      Świszczący oddech

●      Słaba tolerancja wysiłku fizycznego

●      Powtarzające się infekcje płuc

●      Zapalenie przewodów nosowych

●      Nawracające zapalenie zatok

● Duża zawartość chloru w pocie

Oznaki i objawy ze strony układu trawiennego

Gęsty śluz może również blokować przewody, które przenoszą enzymy trawienne z trzustki do jelita cienkiego. Bez tych enzymów trawiennych jelita nie są w stanie całkowicie wchłonąć składników odżywczych dostarczanych wraz z pożywieniem. Skutkiem tego jest często:

●      Cuchnące, tłuste stolce

●      Słaby przyrost wagi i wzrost

●      Niedrożność jelit, szczególnie u noworodków

●      Przewlekłe lub ciężkie zaparcia

Czynniki, które sugerują, że mamy do czynienia z mukowiscydozą:

●dodatni wynik testu potowego;

●potwierdzenie rozpoznania;

● przynajmniej jeden objaw kliniczny choroby;

● rodzinne występowanie mukowiscydozy,

●które zostało potwierdzone;

●wysoka wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.

Ważne fakty dotyczące mukowiscydozy

●   Ocena diagnostyczna i leczenie powinny rozpocząć się natychmiast po postawieniu diagnozy – tu ważne jest szybkie podjęcie leczenia. Potrzebujesz środki na leczenie swojego dziecka? Zostań podopiecznym Fundacji Miej Serce z Rybnika. 

●  Rok 2014 był pierwszym rokiem, w którym Rejestr Pacjentów Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy ECFS zanotował więcej osób w wieku powyżej 18 lat niż poniżej.

●  35 % dorosłych ma cukrzycę związaną z mukowiscydozą.

●   1 na 6 osób w wieku powyżej 40 lat przeszła przeszczep płuc.

● 97 do 98 procent mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodnych, ale produkcja plemników jest normalna w 90 procentach. Mogą mieć biologiczne dzieci z technologią in vitro.  Jest szansa dla chorych na mukowiscydozę. Jednak lek, który ma na celu pomóc, nie jest refundowany, a miesięczna kuracja przekracza możliwości budżetowe wielu rodzin.

Wiemy jak kosztowne są rehabilitacje i ile może kosztować sprzęt medyczny. Dzięki naszej pracy oraz sercom darczyńców, możemy opłacać z środków Fundacji rehabilitacje, terapie, leki, czy potrzebne badania oraz koszty leczenia. Pomoc słabszym to Nasze powołanie, dlatego jeśli jej potrzebujesz, możesz skorzystać z darmowego subkonta i otrzymać wsparcie.

Nie wiesz jak zostać podopiecznym Fundacji? Przejdź na stronę i dowiedz się więcej: Jak zostać podopiecznym Fundacji Miej Serce?